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Mitochondrial trifunctional protein deficiency

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All Entries 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Neurofibromatose

Full schwannomatosis
Mitochondrial disease
Mucopolysaccharidosis type 2
Cleft palate
Mucopolysaccharidosis type 1
STXBP1-related encephalopathy
Neurofibromatosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Myopathie mitochondriale
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Refsum
Myasthénie auto-immune
Polymyosite
Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome myasthénique congénital
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Myotonic dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Botulism
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile myasthenia gravis

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile idiopathic arthritis
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Cystic fibrosis
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Glycogen storage disease
Fabry disease
Phenylketonuria

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la cétolyse
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie de stockage du glycogène
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble du métabolisme du galactose
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie des urines sirop d'érable

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien

Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Gangliosidosis
Fabry disease
Gaucher disease
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
Email

Syndrome du QT long familial
Syndrome de Brugada
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Marfan
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome de Loeys-Dietz

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Gaucher disease type 3
Familial bicuspid aortic valve
Marfan syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome
Fabry disease
Leber hereditary optic neuropathy
Barth syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial atrial fibrillation
Noonan syndrome
Rare cardiomyopathy
Familial abdominal aortic aneurysm

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Dermatomyosite
Poliomyélite
Dystrophie myotonique
Amyotrophie spinale proximale
Myopathie mitochondriale
Myosite à inclusions
Polymyosite

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Neurofibromatose

Full schwannomatosis
Mitochondrial disease
Mucopolysaccharidosis type 2
Cleft palate
Mucopolysaccharidosis type 1
STXBP1-related encephalopathy
Neurofibromatosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Myopathie mitochondriale
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Refsum
Myasthénie auto-immune
Polymyosite
Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome myasthénique congénital
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Myotonic dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Botulism
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile myasthenia gravis

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile idiopathic arthritis
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Cystic fibrosis
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Glycogen storage disease
Fabry disease
Phenylketonuria

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la cétolyse
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie de stockage du glycogène
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble du métabolisme du galactose
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie des urines sirop d'érable

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien

Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Gangliosidosis
Fabry disease
Gaucher disease
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
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Syndrome du QT long familial
Syndrome de Brugada
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Marfan
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome de Loeys-Dietz

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
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Gaucher disease type 3
Familial bicuspid aortic valve
Marfan syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome
Fabry disease
Leber hereditary optic neuropathy
Barth syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial atrial fibrillation
Noonan syndrome
Rare cardiomyopathy
Familial abdominal aortic aneurysm

1

Associations de patients 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
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Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Dermatomyosite
Poliomyélite
Dystrophie myotonique
Amyotrophie spinale proximale
Myopathie mitochondriale
Myosite à inclusions
Polymyosite

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